中新网客户端北京5月15日电(记者 张尼)超四成患者确诊后未接受任何治疗、超半数生活不能完全自理、特异性治疗药物价格昂贵……15日，国内首个黏多糖贮积症患者生存报告发布，披露了这一罕见病患者群体面临的生存现状。

业内专家呼吁，为帮助这一特殊群体，要健全中国罕见病诊疗和保障体系，保障罕见病患者的药物可及、可负担的“最后一公里”。

资料图 中新社发 韦亮 摄　　确诊难、费用高 患者家庭面临生存困境

每年的5月15日是“国际黏多糖关爱日”。黏多糖贮积症(Mucopolysaccharidoses，下称“MPS”)是一种罕见的，渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病，2018年已被列入中国第一批罕见病目录。

该病是溶酶体贮积症的一种，主要是基因突变导致的，患病率约为十万分之一。患者身体会呈现全身关节僵硬、角膜浑浊、肝脾肿大、呼吸道阻塞等症状，给生活带来极大痛苦和不便。据报道，在中国，黏多糖贮积症患者人数初步估算超过一万人。

15日，《从黏多糖贮积症剖析中国罕见病患者生存现状》(以下简称“《报告》”)正式对外发布。

《报告》由上海市罕见病防治基金会、上海市卫生和健康发展研究中心、上海市医学会罕见病专科分会以及中华医学会儿科学分会牵头撰写，并得到北京正宇粘多糖罕见病关爱中心协助，以及北海康成、百傲万里、赛诺菲等企业支持。

据介绍，《报告》是中国首个且全球最大样本量的MPS患者群体生存状态的调研，共有180名患者参与，涵盖患者信息、诊断经历、疾病特征、治疗经历、生命质量、患者负担六个维度，由临床学会、研究机构和患者组织等多方参与。

《报告》发现，中国的MPS患者家庭面临确诊难、治疗缺乏、照料负担重、费用高等几大现实问题。

调查显示，MPS患者确诊前平均求诊6次，最多可达50次。被误诊次数最多可达24次，所用时间最长达69个月。

另外，由于国内缺乏有效的特异性药物治疗手段，41%的患者在确诊后未接受任何治疗，47%的患者只能对症治疗，甚至有8.95%的患者为了接受特异性药物的治疗而远走海外。

在照料方面，60%的患者存在行动困难，54%生活不能完全自理，80%求学困难，导致患者家属全年平均110天照料陪护，63%必须放弃全职工作。

费用方面，数据显示，该疾病平均总支出为36万元，是家庭年收入的1.61倍，68%的家庭在治疗上的花费超过家庭收入的40%，每年平均有5个月会入不敷出。

专家呼吁健全罕见病诊疗和保障体系

如何解决MPS患者及其家庭面临的生存困境成为业内专家关注的焦点。

上海市卫生和健康发展研究中心主任金春林认为，MPS特异性治疗药物价格昂贵，一般家庭无法负担。这也是很多罕见病用药所遇到的普遍问题，而解决这个问题的关键是建立多层次的保障体系，探索地方医保、财政支持、社会救助、商保和企业多方合作的机制，不要让患者陷入到因为无法支付而放弃治疗的窘境中。

上海市罕见病防治基金会理事长李定国表示，启动这个调研的目的在于，从MPS为切入点来展现中国罕见病患者生存所面临的共同挑战，帮助进一步探索中国罕见病诊疗和保障体系的建立，来解决罕见病药物可及性问题。

“我们也欣喜地看到国家已开始了探索罕见病保障机制的建立，部分省市也出台了罕见病药物保障政策。未来希望通过立法，真正保障罕见病患者的药物可及、可负担的‘最后一公里’。”李定国说。

北海康成制药有限公司董事长及首席执行官薛群表示，“作为一家首先立足于本土的罕见病新药创制公司，我们不仅要为患者提供有效的罕用药治疗方案，同时也积极参与推动中国罕见病生态圈的建设，与各方共同推进相关的法规政策建立，特别是如何解决药物可及性所涉及的问题，最终让更多的罕见病患者乃至整个社会受益。”

此外，15日，由上海市罕见病防治基金会、上海市卫生和健康发展研究中心、上海市医学会罕见病专科分会以及中华医学会儿科学分会的专家、学者共同参与的“共携手，绽放生命酶力”——黏多糖贮积症疾病认知系列活动也正式启动。

活动旨在通过开展MPS的多学科研讨会、以及面向患者和公众的疾病知识宣传和科普等，提升医生、患者和公众对于MPS的疾病认知。